目的 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种遗传性系统性血管性疾病。本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析。方法 收集1例HHT家系先证者，对其行表型和基因突变进行分析。应用PCR扩增测序的方法对该病相关基因全部编码区进行序列分析，并应用NetGene2和minigene方法对发现的变异功能进行分析。结果 先证者
具有鼻出血、皮肤毛细血管扩张及家族史，符合HHT诊断；基因检测发现ACVRL1 基因c.1246+5G>C变异，为未报道的新突变。NetGene2软件分析发现其可影响外显子8的剪接。Minigene分析发现突变型在转录时外显子8被略过，导致ACVRL1 基因功能异常。结论 本研究在1例HHT家系中发现ACVRL1 基因外显子8附近一个新突变—c.1246+5G>C，支持ACVRL1基因外显子8区域为中国HHT的突变热点。

目的 采用电子问卷推送方式探寻影响过敏性鼻炎患者粉尘螨舌下免疫治疗依从性的主要因素。方法 选取2019年7月1日～2019年12月1日间接受粉尘螨舌下免疫治疗的尘螨过敏性鼻炎患者，通过医院专用短信推送平台向每位患者发送电子问卷并进行依从性分析。结果 入组300例患者，实际回收有效问卷251份。应答患者中男性依从性好于女性，儿童患者依从性最佳，老年（>60岁）和低收入（月收入<5000元）人群依从性较差。脱落患者反馈中断治疗主要原因包括买药不方便、症状好转和不良反应三个方面。结论 电子问卷推送是进行粉尘螨舌下免疫治疗随访的有效途径。男性依从性略高于女性；儿童依从性良好；老年、低收入和外地患者依从性较差，需额外关注。